O Voo de Pegasus: um compromisso para focar a atenção sobre doenças raras

O Centro Nacional para Doenças Raras e o Instituto nacional de Saúde (ISS) e propor um evento de sensibilização e de informação para o público em geral, dividida em duas partes. Um, na verdade, terá como foco o tema da relação entre as diferentes expressões artísticas e neurociências, outros, em vez disso, será dedicado para a Cerimônia de premiação da décima edição do Concurso literário, musical e artística, “O Vôo da Pegasus”, que será empossado hoje seus vencedores. Não só. Durante a festa, marcada para segunda-feira, 26 de fevereiro, mas foi adiado para uma data a ser anunciada devido ao mau tempo), haverá a possibilidade de visitar a exposição de obras em competição, assistir além da execução da composição musical vencedor, graças a Quartetto Guadagnini.
Prof. Walter Ricciardi, Presidente do ISS, vai levar as boas vindas aos participantes, o júri, para muitos convidados, apresentadores e moderadores presente nas celebrações.
O dia Internacional das Doenças Raras: uma oportunidade para sensibilizar a população

O Dia Internacional das Doenças Raras, que é celebrado em todo o mundo no dia 28 de fevereiro. Esta é uma oportunidade para sensibilizar, difundir o conhecimento das doenças raras, que – de acordo com dados da Organização Mundial de Saúde–, bateu a 3% de toda a população.
É verdade, pode parecer uma pequena porcentagem, mas, considerando-se o fenômeno como um todo, a perspectiva muda. São, na verdade, 300 milhões de pessoas que sofrem aqueles 7000 doenças raras que até agora foram identificados. Só na Europa, em vez disso, contamos, entre 27 e 36 milhões de pessoas afetadas por essas doenças. Se voltarmos a atenção para a Itália, isoladamente, os números nunca deixam de impressionar: o doente raro, de acordo com algumas estimativas, publicado pelo Instituto nacional de Saúde, em algum lugar entre 1 e 2 milhões. 20 casos por 10.000 habitantes. De 19.000 novos indivíduos relatados a cada ano.
E a “raridade” o real obstáculo para médicos e pacientes. Esta função afecta a capacidade de investigação clínica: a avaliação de novas terapias é muitas vezes mais difícil devido ao número muito pequeno de pacientes arruolabili em ensaios clínicos. Em suma, são pouco conhecidos e, por este motivo, chegar a um diagnóstico, requer – muitas vezes, um longo período de tempo. Assim, os períodos de latência entre o início da doença e seu diagnóstico afetar negativamente o prognóstico do paciente.
A coisa toda é complicada pelo fato de que o cuidado caminhos, são feitas mais difícil, dado o número de instalações capazes de fornecer soluções que são verdadeiramente satisfatório para as necessidades de saúde dos pacientes que sofrem destas doenças que, pelo menos na Itália, são definidos como raros, se eles afetam não mais do que 5 pessoas por 10.000 habitantes.
Prevenção: é possível?
Estima-se que 80% das doenças raras têm uma origem genética. Os 20% restantes, no entanto, reconhece básico multi-factorial. Em suma, algumas das doenças (grupos de malformações congênitas, doenças metabólicas, hereditária, em primeiro lugar, parecem estar condicionado pelas interações entre os genes e o ambiente. Assim, a exposição a alguns fatores de risco presentes no ambiente, bem como a má estilos de vida, são muitas vezes decisivas no etiopathogenesis de muitas doenças raras.
Naturalmente, a implementação de estratégias de prevenção está intimamente relacionado com o progresso do conhecimento científico sobre os fatores de risco, fatores de proteção, e sobre as opções terapêuticas e de diagnóstico.
É precisamente por isso que o torna mais essencial para um investimento em todas as atividades de estudo e de pesquisa, voltados para o conhecimento e a compreensão dos mecanismos causais e evidências no campo de diagnóstico e terapêutica, com o objectivo de identificar as doenças raras para as quais podem ser implementadas, medidas de prevenção, através da folga, e o controle de fatores de risco e, ao mesmo tempo, o fortalecimento dos chamados fatores de proteção.
Aqui está o programa de “O Vôo de Pégaso”.

O Voo de Pegasus: um compromisso para focar a atenção sobre doenças raras